Листопад 2021
Жити з рідкісним захворюванням надзвичайно складно. Втім, набагато важче і складніше жити з недіагностованою хворобою. Отримання точного діагнозу може стати довгим і тернистим шляхом - на його встановлення орфанні пацієнти витрачають в середньому 2-4 роки.
Занепокоєння, яке переживають пацієнти та їхні родини, посилюється відчуттям ізоляції. Батьки хворих дітей часто думають, що вони єдині у своїй біді.

Таке занепокоєння відчувала й Наталія - мама Олега Чорновола, яка у травні 2021 року звернулась до нашого Фонду за допомогою в оплаті діагностики.
Хлопець від народження має численні проблеми зі здоров'ям, йому було встановлено купу діагнозів, але призначене лікування не допомагало. З віком стан здоров'я Олега погіршувався. Через прогресуючу слабкість м'язів він перейшов на домашнє навчання. Виконаний у закордонній лабораторії генетичний аналіз нервово-м'язової панелі не виявив патологій. Через складність симптомів лікарі, до яких раніше зверталась Наталія, не виключали необхідність проведення повного геномного секвенування. Але таке дослідження надзвичайно дороговартісне - понад 2000 доларів.

Тож ми порадили Наталії звернутись до Центру Орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» (м.Київ) для проведення додаткового комплексного обстеження Олега. Влітку хлопця було госпіталізовано до Центру, обстежено й надано рекомендацію генетичного тестування клінічної області «Неврологія» (понад 400 генів).

Це тестування виконується лише у закордонних лабораторіях, і, на жаль, державним бюджетом фінансування таких потреб орфанних пацієнтів не передбачено. Але завдяки вашій підтримці нам вдалося зібрати 14500 грн благодійних коштів для його оплати. Ще 400 грн було залучено з інших благодійних внесків на рахунку Фонду.

Нещодавно хлопець нарешті отримав точний діагноз. На підставі результатів закордонної лабораторії лікарі НДСЛ «Охматдит» встановили Олегу рідкісний (орфанний) діагноз – хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу з нейроміотонією (Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia ORPHA 324442).

Ми спеціально зазначаємо діагноз англійською мовою для того, щоб пацієнти з інших країн могли правильно прочитати його. За словами Наталії, Олег поки єдиний в Україні пацієнт з таким діагнозом.

«Завдяки встановленому діагнозу ми тепер можемо планувати своє майбутнє, - каже Наталія. - Раніше все було невизначеним. А зараз, хоч і залишається відчуття покинутості, є можливість шукати інформацію про цю хворобу в інтернеті».

Дійсно, наявність точного діагнозу - це ключ доступу до інформації, це можливість пошуку людей з таким же захворюванням для спілкування та обміну досвідом, залучення до пацієнтських спільнот тощо.
Від імені родини Олега Чорновола ми середечно дякуємо всім за важливу допомогу і підтримку! ❤️

Детальна інформація про проєкт допомоги Олегу Чорноволу на фейсбук-сторінці Фонду:
https://www.facebook.com/orphannisynytsi/posts/881...
https://www.facebook.com/orphannisynytsi/posts/856...
https://www.facebook.com/orphannisynytsi/posts/819...
https://www.facebook.com/orphannisynytsi/posts/773...